剛出生的孩子竟被確診患有罕見的遺傳病，為阻止疾病對神經系統的摧殘，造血干細胞移植刻不容緩！關鍵時候，一份來自廣東省臍血庫的臍血成為移植首選。4月28日，患有克拉伯病的半歲女嬰圓圓（化名）在中山大學孫逸仙紀念醫院完成臍血造血干細胞移植并經過一個多月的觀察，整體恢復良好，順利出院。
“始終相信，世界存在愛，愛需要一個人一個人傳遞下去！”面對采訪，圓圓爸爸表達了對這份來自陌生人寶貴臍血的誠摯感謝。據了解，這是廣東省臍血庫首例出庫臍血應用于救治克拉伯病，也是中山大學孫逸仙紀念醫院首例克拉伯病救治病例。
健康夫妻的孩子意外遭遇罕見病
圓圓出生于2021年10月，全家人特別重視與女兒相關的健康保障。夫妻倆決定為女兒做新生兒基因篩查，正是這個決定，意外發現隱藏在孩子身上的罕見病——慢慢在蠶食孩子神經系統的克拉伯病。
“我們夫妻都很健康，完全沒有想到！”得知基因異常時，圓圓爸爸感到很困惑。但夫妻倆沒有一絲猶豫，為了進一步確診，全家再次進行基因篩查。結果發現，由于夫妻兩人的染色體分別攜帶隱性致病基因，而這兩個基因都遺傳到孩子身上，這個可愛的小天使不幸患病。
克拉伯病確診讓圓圓父母身心疲憊，但他們不得不面對這一殘酷的事實，中山大學附屬第六醫院兒科郝虎主任對該病進行確診和遺傳咨詢，告知家屬該患兒長大后有很高的神經系統異常風險，早期造血干細胞移植是目前階段最佳的治療手段并推薦前往中山大學孫逸仙紀念醫院兒科進行全面評估和詳細檢查。
與疾病爭奪時間 臍血成移植首選
圖為中山大學孫逸仙紀念醫院兒科造血干細胞移植專科主任黃科教授
克拉伯病，又稱為球形細胞腦白質營養不良，是一種常染色體隱性遺傳代謝性疾病，據郝虎主任介紹，該病在廣東人群中發病概率僅為1/10萬，該例患兒屬于純合突變，突變分別來自父母雙方，國內同樣突變位點患者報告為在青少年期和成年期發病，主要表現為多次全身抽搐，認知障礙，感覺神經傳導異常，輕度抑郁，磁共振為輕度腦萎縮，特別是額葉萎縮，日本也有相同突變位點患者報道。據中山大學孫逸仙紀念醫院兒科造血干細胞移植?？浦魅吸S科教授介紹，由于基因的缺陷，克拉伯病人身體內缺乏半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶，最終導致神經系統發育受損，目前造血干細胞移植是根治的唯一辦法。
經查閱國內外相關資料，圓圓的這種病情，要盡快在6個月內完成移植，才能阻止神經系統進一步損傷。醫療團隊認為造血干細胞來源首選是臍血。非常幸運的是，廣東省臍血庫傳來了好消息——一份臍血與圓圓配型全相合！3月24日，這份珍貴的臍血在廣東省臍血庫工作人員護送下，準時抵達醫院，經過水浴復蘇后，緩緩輸入圓圓體內，幫助她戰勝病魔。
圖為救治圓圓的臍血從廣東省臍血庫出庫送至醫院
中山大學孫逸仙紀念醫院兒科首席專家方建培教授接受采訪表示，臍血是造血干細胞三大來源之一，可以重建造血和免疫系統。隨著適應征在不斷拓寬，有幾十種疾病通過造血干細胞移植可達到根治，其中包括像克拉伯病這一類惡性非血液系統疾病。
圖為中山大學孫逸仙紀念醫院兒科首席專家方建培教授
黃科教授解釋道，從造血干細胞來源看，對于年齡比較小的孩子，臍血是比較優質的來源。這份臍血配型剛好是位點全相合，所以移植后移植物抗宿主病發生率、病毒攜帶率等不良反應相對較少。臍血是已凍存的干細胞，不存在時間等各方面不匹配問題，并且臍血移植可能會有一些其他的好處，包括往神經細胞這些組織細胞等發育的潛能。
儲存臍血，救治生命
正是來自陌生人捐贈的臍血，為圓圓爭奪了寶貴的救治時機。捐獻臍血的家庭還給圓圓一家人寫一封信，鼓勵他們面對困難，信中提到，“請你一定要勇敢地生活，加油！當你長大后回首，所有的磨難，都只是自己人生的成長養分。”
圓圓爸爸說，非常感謝這位陌生人，這封信他將會一直保留，在圓圓長大后，將把曾經得病的經歷告訴她，讓她學會幫助別人。
據了解，在移植后，圓圓還經歷了兩次較為危險的醫療過程，得益于整個醫療團隊精湛醫術和精心護理，最終都化險為夷，成功渡過難關。圓圓4月14日順利出移植倉，4月28日正式出院。未來，醫學團隊將定期監測圓圓體內酶的水平，追蹤神經系統發育情況。
方建培教授說，臍血是一個寶庫，值得人類珍惜加以保護，隨著醫學的認知發展，臍血可治療的疾病在不斷拓寬，有條件的家庭可以自己保存，如果是條件不夠或經濟相對緊張也鼓勵捐獻給公共庫。
