唐氏綜合癥產前篩查

唐氏綜合癥產前篩查是什么呢？其實唐氏綜合癥也稱21三體綜合征，唐氏綜合癥算是染色體變異疾病。一般唐氏綜合癥可以在產前被診斷出來，再根據情況來決定孕婦是否繼續(xù)妊娠，其實唐氏綜合癥產前篩查目的是通過化驗孕婦的血液，結合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查，就是進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，而一般唐氏綜合癥會讓胎兒夭折，及時順利生產出來，嬰兒也會生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

唐氏綜合癥是一種染色體疾病，唐氏綜合癥即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常，比正常人多了一條21號染色體而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。而現在的科技雖然能通過產前檢查檢測出唐氏綜合癥患兒，但是治療方式還是很有限，而一般發(fā)現唐氏綜合癥患兒的最佳方式就是終止妊娠，因為及時將唐氏綜合癥患兒生產下來，其的健康狀態(tài)也并不好，因為唐氏綜合癥患兒一般是伴隨著多種疾病，外貌也是異于常人，而且男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。所以很多時候，在唐氏綜合癥產前篩查中若是發(fā)生此病癥，很多新晉爸媽是會選擇終止妊娠的，因為這也算是在孕期發(fā)現唐氏綜合癥目前為止最佳的應對方案。

唐氏綜合癥產前篩查很多時候并不是一步到位就能檢測得出來的，其實很多時候唐氏綜合癥的檢測需要多次進行。進行唐氏綜合癥篩查一般是要做好預備工作，像是在進行篩查的前一晚上12點以后禁食水，做檢查時最好是空腹進行，而唐氏綜合癥的檢查還與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關，所以一般在進行唐氏綜合癥產前篩查之前可以向醫(yī)生做出一些詢問。

據悉唐氏綜合癥產前篩查包括抽取孕婦靜脈血，以及超聲指標NT（頸背半透明膜厚度）或甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促性腺激素（HCG）和游離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）（中期四項）的指標，結合孕婦預產期、體重、年齡和采血時的孕周，便可以計算出“唐氏兒”的危險系數，這樣在假陽性率5%時，可以查出80%以上的唐氏兒。

一般而言唐氏綜合癥產前篩查主要有產前篩查和無創(chuàng)DNA檢測這兩個方法，但是想要確定胎兒是否是唐氏兒，一般采用的是羊水穿刺術。一般而言，在母血清產前篩查多項指標的檢測中，一般采用放免、酶免，時間分辨免疫熒光法，化學發(fā)光方法。而無創(chuàng)DNA檢測就是利用胎兒的細胞通過胎盤會滲透到母血中，被母體免疫系統破壞，胎兒的DNA就會殘留下來。抽5ml的母血，就足夠檢測出胎兒的DNA。

只是產前篩查和無創(chuàng)DNA檢測一般是初略的得知胎兒的癥狀，想要完全確定胎兒是否為唐氏兒，一般都是采用羊膜腔穿刺罰，而羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。羊水穿刺術是通過抽取羊水，培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細胞，檢驗細胞的染色體（檢驗胎兒的21染色體），這個方法檢測唐氏綜合癥的準確率100%，而且造成流產的可能性很低。

唐氏綜合癥產前篩查算是產前檢查中很有必要做的一個項目，而為了不生出“唐寶寶”，很多孕媽也會選擇做唐氏綜合癥產前篩查，而唐氏綜合癥產前篩查的價格是多少呢？其實因為地域和醫(yī)院的不同，一般做唐氏綜合癥產前篩查價格也有著差異，但是總體上而言，做唐氏綜合癥產前篩查的價格一般是在200元之內的，不過一般這個價格的唐氏綜合癥產前篩查算是初步篩查，若是檢查結果出來胎兒屬高危結果的話，則需要在醫(yī)生的建議下再進行檢測，而再進行檢測的費用也根據醫(yī)院的不同和檢查項目的不同而有所差異。

為了不生出“唐寶寶”，很多孕婦都會進行唐氏綜合癥產前篩查，只是在進行唐氏綜合癥產前篩查時需要注意些什么呢？其實孕媽在進行唐氏綜合癥產前篩查前一般不需要過分緊張，而一般做唐氏綜合癥產前篩查建議最好是空腹進行，但是空腹這一項并不是必須的，在進行篩查的前一晚上12點以后禁食水只是唐氏綜合癥產前篩查的結果和月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小之間的聯系比較密切，所以一般在進行唐氏綜合癥產前篩查前最好是向醫(yī)生咨詢，做好其他準備工作。一般而言進行唐氏綜合癥產前篩查的最佳時間實在孕期15～20周。

很多人說唐氏綜合癥產前篩查能看胎兒性別，其實這個說法是錯誤的。唐氏綜合癥是人類常見的一種染色體疾病，其實唐氏綜合癥也算是很隨機的一種疾病，幾乎每個媽媽都有可能懷上“唐寶寶”。但其實唐氏綜合癥患兒一般會造成家庭和經濟很大的負擔，因為唐氏綜合癥患兒智力低下，而且生活完全不能自理，所以一般準爸媽會在產前先檢測胎兒是否為唐氏兒，再決定是否繼續(xù)妊娠，據悉幾乎所以發(fā)達國家的孕婦都會進行唐氏綜合癥產前篩查，而我國目前也很建議各位準媽媽在孕期做唐氏綜合癥產前篩查。而很多人稱唐氏綜合癥產前篩查能查出胎兒性別，其實這個說法是錯誤的，因為唐氏篩查都只是針對唐氏綜合癥的風險系數做的檢查，跟胎兒的性別完全沒有關系。FreeβHCG是對孕婦血清的檢查，并不是對胎兒進行的檢查。所以唐氏綜合癥產前篩查并不能看胎兒性別。