新生兒苯丙酮尿癥癥狀

寶寶智力“殺手”——新生兒苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病，由于體內缺少苯丙氨酸羥化酶，致使人體不能代謝苯丙氨酸。這樣，體內就會出現苯丙氨酸堆積，造成人體器官受損，特別是大腦，嚴重影響孩子的智力。那么新生兒苯丙酮尿癥有哪些癥狀呢？

第一、新生兒苯丙酮尿癥的患兒易有皮膚顏色白、常出現濕疹的癥狀，由于黑色素合成減少，故患兒頭發顏色色淺，干枯，沒有色澤；

第二、患兒頭圍比較小，乳牙生長的慢；

第三、患兒汗液和尿中排出有難聞的鼠尿臭味、霉臭味；

第四、有的患兒早期還出現煩躁、易激惹等癥狀。有些患兒可能有喂養困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現。

第五、患兒一般從出生后4到9個月智力發育遲緩癥狀開始表現的明顯，尤其是語言發育障礙，部分患兒還合并有癲癇發作。

新生兒苯丙酮尿癥的患兒在出生后的3到6個月才開始出現癥狀，如果家長能及早發現，及時治療，采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳，就可避免體內苯丙氨酸的堆積，從而阻止大腦的損害。

新生兒苯丙酮尿癥是一種比較罕見的遺傳性疾病，新生兒苯丙酮尿癥的患兒在出生時表現正常，只有做新生兒篩查才能確診，那么，造成新生兒苯丙酮尿癥的原因是什么呢？下面我們一起來了解！

新生兒苯丙酮尿癥的病因主要是由于基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨床表現。

新生寶寶如果得了苯丙酮尿癥，是不容易被發現的。因為新生兒剛生下來還沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高，所以出生時無明顯臨床表現。但隨著喂奶次數增多，血中苯丙氨酸及其他代謝產物的濃度逐漸升高，等孩子長到3到6個月時，異常癥狀就逐漸的表現出來了。

新生兒苯丙酮尿癥屬于極少數能夠治療的遺傳病，早期發現就能治療！

新生兒苯丙酮尿癥怎么治療呢？新生兒苯丙酮尿癥是對新生兒精神行為方面影響較大的一種疾病。苯丙酮尿癥治療的關鍵在于早發現。

由于苯丙氨酸是人體的必需氨基酸，治療苯丙酮尿癥的最佳方法就是低苯丙氨酸飲食療法，使苯丙氨酸的攝入量既能保證患兒生長和代謝的最低需要量，又預防腦損傷的發生。

什么是飲食治療呢？其實飲食治療是吃專門的食物，食物中提取了代謝會產生苯丙氨酸的成分。如果患兒在出生一個月內得到及時治療，減輕腦損傷，基本可避免智力低下；堅持正確治療至10歲后停止，腦損傷輕者可治愈。

一旦發現患有新生兒苯丙酮尿癥，一定要及早治療，切莫錯過最佳的治療時機，造成不可逆的腦損傷。

新生兒苯丙酮尿癥怎么預防，是很多家長必須要了解的知識。一些新生兒疾病很大原因都是來自于家長本身，如果在疾病發生前能及早預防，能有效避免疾病的發生。

第一、避免近親結婚。如果已經生育過一個苯丙酮尿癥患兒，若再次生育應做產前診斷，更要避免近親結婚。對有本病家族史的孕婦應采用產前診斷技術對其胎兒是否患有苯丙酮尿癥進行產前診斷。

第二、新生兒疾病篩查很重要。為防止患兒智力低下等嚴重后果的發生，應在孩子出生72小時并喂足6次奶后，進行新生兒疾病篩查。

第三、苯丙酮尿癥治療的關鍵在于早發現。由于苯丙氨酸是人體的必需氨基酸，治療苯丙酮尿癥的最佳方法就是低苯丙氨酸飲食療法，使苯丙氨酸的攝入量既能保證患兒生長和代謝的最低需要量，又預防腦損傷的發生。

一些先天性代謝性疾病，在疾病早期往往癥狀不明顯，一旦發病則有可能造成智力永久性損傷，甚至危及生命。那么新生兒苯丙酮尿癥怎么診斷呢？

一、新生兒期篩查。新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，這是現在每個新生兒必做的檢查。

二、尿三氯化鐵試驗。用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現綠色反應，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽性。

三、尿蝶呤分析。應用高壓液相層析（PHLC）測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。

四、酶學診斷。PAH僅存在于肝細胞、需經肝活檢測定，不適用于臨床診斷。其他3種酶的活性可采用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。

以上就是新生兒苯丙酮尿癥的一些常見診斷方法，一旦寶寶有新生兒苯丙酮尿癥的癥狀，家長們切莫掉以輕心，一定要到醫院做個詳細檢查，才能及時治療，早日康復！