地中海貧血(Thalassemia),又稱“海洋性貧血”,是一種自體隱性遺傳的血液疾病。該疾病因基因突變導致血紅蛋白合成異常,從而引發貧血癥狀。
根據基因突變的類型,地中海貧血主要分為兩種類型:
甲型地中海貧血的帶原者比例較高,大約每100人中有3-4人攜帶此基因,但并非所有帶原者都會發病。
乙型地中海貧血的帶原者比例相對較低,例如在臺灣地區,每100人中約有1人攜帶此基因。
地中海貧血已被列為產前檢查的重要項目,尤其對于孕婦和其伴侶的篩查至關重要。
孕婦在產檢時,通過以下檢查項目可以初步篩查是否存在地中海貧血:
若孕婦的紅細胞平均體積(MCV)低于80,則建議其丈夫也需進行MCV檢查。如果丈夫的MCV值也低于80,夫妻雙方需進一步檢查是否為同一型地中海貧血的攜帶者。
由于地中海貧血是一種遺傳性疾病,目前的治療手段如補血或輸血只能緩解癥狀,無法從根本上治愈。
該病的遺傳方式為自體隱性遺傳,若夫妻雙方均為同一型地中海貧血的攜帶者,其子女患病的風險將顯著增加。因此,產前篩查和基因檢測尤為重要。
地中海貧血是一種可通過產前檢查篩查的遺傳性疾病,早期篩查和檢測不僅能幫助孕婦了解自身健康狀況,還能為優生優育提供重要依據。