地中海貧血檢查：項目與鑒別診斷

地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，其診斷通常依賴于血常規檢查和骨髓檢查。以下將詳細介紹地中海貧血的檢查項目、鑒別診斷方法以及相關實驗室檢測指標。

一、鑒別診斷

地中海貧血需要與其他疾病進行鑒別診斷，以確保準確的診斷結果。以下是常見的鑒別診斷項目：

• 胎兒水腫：胎兒水腫綜合征可能由Rh或ABO血型不合引起，其主要鑒別依據是Hb Bart’S電泳區帶的檢測。
• 缺鐵性貧血：缺鐵性貧血表現為小細胞低色素性貧血，但血清鐵水平降低，與地中海貧血不同。
• 其他血紅蛋白病：如HbE、HbC等疾病也可出現靶形紅細胞，但通過電泳異常區帶可加以鑒別。此外，δβ地中海貧血、HbE-β地中海貧血雙雜合子與純合子-β地中海貧血的癥狀相似，但通常較輕。
• 先天性溶血性貧血：如先天性球形紅細胞增多癥或紅細胞酶缺陷等疾病，可通過紅細胞胎性試驗及酶缺陷檢查進行鑒別。
• 獲得性HbH病：可并發于多種疾病，如紅白血病、不典型慢性粒細胞性白血病等，但其α/β肽鏈比值明顯低于遺傳性HbH病。
• HbF和HbA2增高：某些再生障礙性貧血、急性白血病患者可能出現HbF和HbA2增高，應注意與地中海貧血的區分。

二、家族史

地中海貧血通常具有家族遺傳性，因此患者的家族史是診斷的重要依據之一。

三、實驗室檢查

實驗室檢查是確診地中海貧血的重要手段，具體包括以下項目：

• 血液形態學：表現為小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不均，可見異形紅細胞和靶形紅細胞（0-66%），網織紅細胞增多。
• 紅細胞滲透脆性檢查：地中海貧血患者的紅細胞滲透脆性降低。
• 血紅蛋白分析：重型和中間型β地中海貧血患者的HbF含量顯著增高，抗堿血紅蛋白可超過40%。輕型β地中海貧血患者的HbA2含量增高，而HbH病或Barts胎兒水腫綜合征患者的HbH和Hb Barts含量分別增高。

四、總結

地中海貧血的診斷需要綜合家族史、臨床表現和實驗室檢查結果，結合鑒別診斷方法，以確保診斷的準確性。

參考來源

• 世界衛生組織（WHO）
• 美國國家生物技術信息中心（NCBI）
• 梅奧診所（Mayo Clinic）