地中海貧血(又稱海洋性貧血)是一組遺傳性溶血性貧血疾病,其主要特征是由于基因突變導致血紅蛋白合成障礙,從而引發貧血癥狀。根據基因缺陷的類型,地中海貧血分為α型和β型兩種。
目前,對于嚴重的地中海貧血尚無根治方法,患者通常需要通過長期輸血維持生命。因此,早期篩查和預防顯得尤為重要。
在血常規檢查中,地中海貧血的篩查主要通過以下指標:
一般來說,正常人的溶血百分率應大于60%。若溶血百分率小于60%,則可能提示患有地中海貧血。
根據基因突變的類型和數量,地中海貧血可分為α型和β型,兩者的臨床表現和嚴重程度有所不同:
預防地中海貧血的關鍵在于早期篩查和基因檢測。通過血常規檢查和地貧基因檢測,可以明確自身是否攜帶地貧基因,從而采取相應的預防措施。
特別是對于計劃生育的夫妻,建議在醫生的指導下進行地貧基因檢測,以降低重度地中海貧血患兒出生的風險。
地中海貧血是一種遺傳性疾病,早期篩查和基因檢測是預防的關鍵。通過科學的檢測方法和醫生的指導,可以有效降低疾病對生活質量的影響。