背景與概述

矮小癥是一種常見的生長發育障礙，可能由遺傳因素或某些身體疾病引起。這種疾病對患者的生活、工作以及心理健康都會產生深遠影響。了解矮小癥的癥狀和分類有助于早期識別和干預，從而改善患者的生活質量。

矮小癥的主要癥狀

1. 生長速度異常

矮小癥的核心特征是生長速度明顯低于同齡正常人群，身高顯著低于平均水平。患者的骨骼成熟期常常延遲，身體代謝功能可能出現異常。

2. 身材矮小的分類

• 生長緩慢性矮小：患者的年生長速度較慢，導致身材矮小。
• 外觀不對稱性矮小：患者的身體比例可能不對稱，表現為局部發育異常。
• 家族遺傳性矮小：盡管患者的年生長速度正常，但由于家族遺傳因素，身高仍低于平均水平。

3. 第二性征發育遲緩

矮小癥患者常表現為第二性征的發育異常，這可能與內分泌激素的缺乏有關：

• 甲狀腺激素缺乏：導致生長發育遲緩，并可能伴隨智力低下。
• 促性腺激素缺乏：男性患者可能出現陰莖短小，青春期性器官發育不全或第二性征缺失。

矮小癥的影響

矮小癥不僅影響患者的外觀和身高，還可能對心理健康造成負面影響，例如自卑感、社交障礙等。此外，內分泌異常可能進一步導致其他健康問題，如代謝紊亂或生殖系統發育障礙。

結論

矮小癥是一種復雜的生長發育障礙，其癥狀和影響多樣化，早期識別和干預對于患者的身心健康至關重要。

參考來源

• NCBI - National Center for Biotechnology Information
• The Endocrine Society