先天性巨結腸的病因及治療方法詳解

先天性巨結腸（Hirschsprung病）是一種因腸道神經節細胞發育異常導致的先天性疾病，其具體病因尚未完全明確，但可能與遺傳因素、基因突變及胚胎發育異常等多種因素相關。該病主要表現為新生兒便秘、腹脹及嘔吐等癥狀，嚴重時可能引發腸梗阻或腸穿孔等并發癥。

治療方法概述

先天性巨結腸的治療方法主要包括手術治療和保守治療，具體選擇取決于患者的病情嚴重程度和全身狀況。

1. 手術治療

• 腸造口術：適用于患有小腸結腸炎、全身營養狀況較差、無法耐受大手術或出現腸穿孔的患者。通過腸造口術緩解癥狀后，再進行根治性手術。
• 根治性手術：通過徹底切除病變的狹窄腸段并恢復腸道連續性，從而根治疾病。隨著醫療技術和術后監護水平的提高，患兒通常在出生六個月后即可接受此類手術，安全性較高，可有效避免營養不良和小腸結腸炎等并發癥。

2. 保守治療

對于病情較輕或診斷尚未明確的患者，可嘗試保守治療方法。例如，通過肥皂刺激肛門直腸或使用生理鹽水灌腸以幫助患兒排便。這種方法通常用于暫時緩解癥狀，但無法根治疾病。

治療時的注意事項

• 早期診斷和干預非常重要，可減少并發癥的發生。
• 術后需定期隨訪，觀察腸道功能恢復情況。
• 家長應密切關注患兒的飲食和排便情況，及時向醫生反饋異常情況。

背景知識補充

根據統計，先天性巨結腸的發病率約為1/5000，男孩的發病率高于女孩。該病的確診通常依賴于直腸活檢、鋇灌腸造影及肛門直腸測壓等檢查手段。

結論

通過早期診斷和科學治療，先天性巨結腸是可以根治的，手術治療是目前最有效的方式。

參考來源：

• NCBI（美國國家生物技術信息中心）
• WHO（世界衛生組織）
• Mayo Clinic（梅奧診所）