先天性巨結(jié)腸的病因及治療方法詳解

先天性巨結(jié)腸（Hirschsprung病）是一種因腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞發(fā)育異常導(dǎo)致的先天性疾病，其具體病因尚未完全明確，但可能與遺傳因素、基因突變及胚胎發(fā)育異常等多種因素相關(guān)。該病主要表現(xiàn)為新生兒便秘、腹脹及嘔吐等癥狀，嚴(yán)重時(shí)可能引發(fā)腸梗阻或腸穿孔等并發(fā)癥。

治療方法概述

先天性巨結(jié)腸的治療方法主要包括手術(shù)治療和保守治療，具體選擇取決于患者的病情嚴(yán)重程度和全身狀況。

1. 手術(shù)治療

• 腸造口術(shù)：適用于患有小腸結(jié)腸炎、全身營(yíng)養(yǎng)狀況較差、無(wú)法耐受大手術(shù)或出現(xiàn)腸穿孔的患者。通過(guò)腸造口術(shù)緩解癥狀后，再進(jìn)行根治性手術(shù)。
• 根治性手術(shù)：通過(guò)徹底切除病變的狹窄腸段并恢復(fù)腸道連續(xù)性，從而根治疾病。隨著醫(yī)療技術(shù)和術(shù)后監(jiān)護(hù)水平的提高，患兒通常在出生六個(gè)月后即可接受此類手術(shù)，安全性較高，可有效避免營(yíng)養(yǎng)不良和小腸結(jié)腸炎等并發(fā)癥。

2. 保守治療

對(duì)于病情較輕或診斷尚未明確的患者，可嘗試保守治療方法。例如，通過(guò)肥皂刺激肛門直腸或使用生理鹽水灌腸以幫助患兒排便。這種方法通常用于暫時(shí)緩解癥狀，但無(wú)法根治疾病。

治療時(shí)的注意事項(xiàng)

• 早期診斷和干預(yù)非常重要，可減少并發(fā)癥的發(fā)生。
• 術(shù)后需定期隨訪，觀察腸道功能恢復(fù)情況。
• 家長(zhǎng)應(yīng)密切關(guān)注患兒的飲食和排便情況，及時(shí)向醫(yī)生反饋異常情況。

背景知識(shí)補(bǔ)充

根據(jù)統(tǒng)計(jì)，先天性巨結(jié)腸的發(fā)病率約為1/5000，男孩的發(fā)病率高于女孩。該病的確診通常依賴于直腸活檢、鋇灌腸造影及肛門直腸測(cè)壓等檢查手段。

結(jié)論

通過(guò)早期診斷和科學(xué)治療，先天性巨結(jié)腸是可以根治的，手術(shù)治療是目前最有效的方式。

參考來(lái)源：

• NCBI（美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心）
• WHO（世界衛(wèi)生組織）
• Mayo Clinic（梅奧診所）