1. 檢測胎兒染色體異常

通過羊水細胞培養和染色體核型分析，可以檢測胎兒是否存在染色體異常。這些異常包括：

• 染色體數量異常（如三體綜合征）。
• 染色體結構異常（如缺失、倒位、易位等）。
• 性染色體數量或結構異常（如特納綜合征、克氏綜合征）。

2. 檢查羊水細胞染色質

通過離心羊水后沉淀標本的直接滴落和顯微鏡觀察，可以檢查羊水間期細胞中的X、Y染色質。這項技術常用于診斷性連鎖遺傳疾病，例如某些性別相關的遺傳病。

3. 檢測先天性代謝異常

通過測定羊水細胞培養后產生的各種酶，可以判斷胎兒是否患有代謝性疾病。這些疾病包括苯丙酮尿癥、半乳糖血癥等先天性代謝障礙。

4. 遺傳病的產前診斷

利用DNA技術，從羊水細胞沉淀中提取DNA，并通過標記的特異性探針進行檢測，可以發現胎兒是否存在基因缺失、部分缺失或基因突變。這對診斷某些單基因遺傳病（如囊性纖維化、地中海貧血等）具有重要意義。