先天性巨結腸的病因

先天性巨結腸的病因有很多種，其中，醫學界主流觀點是我們的遠端結腸腸壁肌間神經叢內神經節出了問題，例如，缺失了其神經節細胞，或者，神經節細胞有所減少。

另外，此病還和母親懷孕時期感染病毒有關，或者是存在家族遺傳性。這些因素都會導致孩童誘發先天性巨結腸。胎兒的結腸發育出現問題，大約是在十二周左右，此時腦部神經發育完成，開始發育下部的神經。此時若環境出現問題，母親感染病毒，外胚層神經嵴細胞沒有移到孩童腸壁內，導致結腸遠端沒有發育神經節細胞，孩童會得巨結腸。

孩童得先天性巨結腸還和RET基因、神經調節蛋白基因-1、內皮素-B基因及內皮素-3基因有關系。

在最新研究中，發現了一個情況，先天性巨結腸患者和經常發病的家族都有基因突變的情況，主要是RET基因。先天性巨結腸越嚴重，RET基因的突變情況越明顯。

先天性巨結腸的直接病因是功能性梗阻，由于無神經節細胞的患腸常常痙攣，括約肌緊繃不協調，收縮的患腸淤積了大量的廢氣、殘渣。最后使腸壁碩大豐滿，形成了巨結腸。