先天性巨結腸是一種新生兒常見的先天性疾病,其主要特征是腸管神經節發育異常,導致腸道功能障礙。正常情況下,新生兒在出生后10小時內會首次排便,胎便的排出通常在2至3天內完成。然而,對于部分患有先天性巨結腸的新生兒,可能會出現胎便排出延遲或排便量極少的情況,甚至可能長達兩周不排便。
以下是先天性巨結腸的主要癥狀及其相關表現:
胎便延遲排出或完全不排胎便是先天性巨結腸的首要癥狀。這是由于腸管神經節發育異常引起的腸管痙攣和狹窄,導致糞便無法正常排出。
腹脹是另一常見癥狀,通常在新生兒出生后不久顯現。腹脹可能突然出現,也可能逐漸加重,與腸梗阻密切相關。輕度梗阻的患兒可能癥狀較晚出現,甚至延續至嬰幼兒期。
嘔吐在新生兒期較少見,但如果未及時診斷和治療,梗阻會加重,嘔吐癥狀也會逐漸嚴重,甚至可能嘔吐膽汁或糞液。
先天性巨結腸可引起不完全性或完全性腸梗阻?;純嚎赡軙懦錾倭肯”愫蜌怏w,但巨大的糞石梗阻仍占據腸腔,進一步加重病情。
先天性巨結腸的發病率約為1/5000,男性患兒較女性更為常見。其確診通常依賴于臨床表現、影像學檢查(如鋇灌腸造影)以及病理學檢查(如直腸活檢)。
治療主要依賴手術切除無神經節的腸段,術后大多數患兒可恢復正常生活。然而,若未及時治療,可能導致嚴重并發癥,如腸穿孔或敗血癥,甚至危及生命。
新生兒若出現胎便排出延遲、腹脹、嘔吐等癥狀,應及時就醫,警惕先天性巨結腸的可能性,早期診斷和治療可顯著改善預后。