當孕媽媽通過唐氏篩查檢查得知唐氏21三體高風險時,不必驚慌。產前篩查及診斷十分關鍵,唐氏篩查只是一種簡單粗略的篩查方法,它僅是提醒高風險的第一步。
此時,應進一步做產前診斷,目前對唐氏綜合征診斷比較準確的方法是羊水穿刺。羊水穿刺是在超聲引導下,穿刺抽取孕婦羊水進行染色體核型檢測的技術,其準確率基本高達99.9%以上,檢查結果基本可作為醫學確診依據。
唐氏兒會給家庭帶來極大痛苦,所以孕期一定要做好檢查,但檢查一般遵循自愿原則,決定權在孕媽媽本人。若確診為唐氏綜合征,嚴重情況下最壞的結果是做引產,因此盡早檢查確診,才能做出更合適的決定。
結論:孕媽媽唐篩顯示唐氏21三體高風險時應冷靜,及時做羊水穿刺確診,以便早做決策。
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