地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，因其防治難度較大且治療費(fèi)用高昂，給許多患者及其家庭帶來(lái)了沉重的負(fù)擔(dān)。本文將詳細(xì)解析地中海貧血的病因、分類、臨床表現(xiàn)及治療方法，幫助讀者更好地了解這一疾病。

地中海貧血（Thalassemia）是一種由珠蛋白基因缺失或點(diǎn)突變引起的遺傳性血液疾病。珠蛋白是血紅蛋白的重要組成部分，其異常會(huì)導(dǎo)致血紅蛋白的結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生改變，進(jìn)而引發(fā)貧血癥狀。

根據(jù)受累的珠蛋白鏈類型，地中海貧血主要分為以下四種類型：

• α-地中海貧血（α地貧）：由于血紅蛋白的α鏈合成減少或α珠蛋白基因缺失引起，少數(shù)病例由基因點(diǎn)突變導(dǎo)致。常見(jiàn)亞型包括血紅蛋白H病、Hb Bart's胎兒水腫綜合征。
• β-地中海貧血（β地貧）：主要由基因點(diǎn)突變引起，少數(shù)病例由基因缺失導(dǎo)致。此類型在廣東等地區(qū)發(fā)病率較高，攜帶率可達(dá)3%。
• δβ-地中海貧血：由δ和β鏈的合成障礙引起，較為罕見(jiàn)。
• δ-地中海貧血：由δ鏈合成減少引起，臨床表現(xiàn)通常較輕。

• 基因缺失：某些珠蛋白基因片段在遺傳過(guò)程中丟失。
• 基因點(diǎn)突變：基因序列中的單個(gè)堿基發(fā)生改變，影響珠蛋白鏈的正常合成。

目前，地中海貧血尚無(wú)徹底根治的方法，但以下治療手段可緩解癥狀：

• 輸血治療：定期輸血可改善貧血癥狀，但長(zhǎng)期輸血可能導(dǎo)致鐵過(guò)載，增加心力衰竭風(fēng)險(xiǎn)。
• 脾臟切除：適用于脾臟功能亢進(jìn)的患者，但可能引發(fā)心肌炎、血栓等并發(fā)癥。
• 骨髓或臍帶血干細(xì)胞移植：目前最理想的治療方法，但需供體與患者配型相符。

預(yù)防地中海貧血的關(guān)鍵在于婚前和孕前篩查。通過(guò)基因檢測(cè)，識(shí)別攜帶地中海貧血基因的高風(fēng)險(xiǎn)人群，并提供遺傳咨詢，可有效降低新生兒患病風(fēng)險(xiǎn)。

地中海貧血的高發(fā)地區(qū)包括地中海沿岸、東南亞、南亞及非洲部分地區(qū)。在中國(guó)，廣東、廣西等南方省份的β地貧攜帶率較高，需特別關(guān)注。

地中海貧血作為一種遺傳性疾病，雖然難以根治，但通過(guò)早期篩查和科學(xué)管理，可有效減少疾病對(duì)患者及家庭的影響。

• 世界衛(wèi)生組織（WHO）關(guān)于地中海貧血的介紹
• NCBI關(guān)于地中海貧血的研究
• 美國(guó)疾病控制與預(yù)防中心（CDC）地中海貧血頁(yè)面