大排畸檢查是一項重要的產前診斷手段，旨在通過系統觀察胎兒的體表及內臟的大體結構，早期發現可能存在的嚴重結構性畸形。這項檢查對孕期的健康管理和胎兒的預后具有重要意義。

1. 可診斷的嚴重畸形

• 顱腦畸形：包括無腦兒、重度腦積水、水腦癥、嚴重腦膨出、無葉型前腦無裂畸形等。
• 淋巴系統異常：如嚴重淋巴水囊瘤。
• 心臟異常：如單腔心。
• 胸腹壁缺陷：如嚴重胸腹壁缺失導致的內臟外翻。
• 腹部異常：如嚴重臍膨出。
• 腫瘤：如直徑超過5cm的畸胎瘤。
• 骨骼發育異常：如致死性軟骨發育不全。
• 脊柱問題：如嚴重開放性脊柱裂。
• 四肢骨骼缺失：包括股骨、脛骨、腓骨、肱骨、恥骨、橈骨的嚴重缺失。

2. 具體檢查內容

• a. 頭顱

  觀察顱骨結構及骨化程度，檢查腦內結構，包括大腦、大腦鐮、側腦室、第三腦室、丘腦、小腦、小腦蚓部、后顱窩池、第4腦室等。必要時，通過冠狀切面顯示胼胝體。

• b. 脊椎

  觀察脊柱的連續性、彎曲度及骨化程度。

• c. 顏面部

  檢查眼部及眼眶、唇部等結構。如因胎位或其他因素導致顯示不清，應特別注明。確診顏面部畸形時，需采用針對性檢查方法，并至少在兩個相互正交的切面上顯示并驗證。

• d. 心臟

  通過四腔心平面聲束頭側偏轉法探測胎兒心臟，明確四腔心是否左右對稱，結構是否異常，心臟中央“十”字交叉是否存在，以及左、右房室連接是否正常。同時，測量胎兒心率，觀察心律是否整齊，判斷是否存在心律失常。

大排畸檢查能夠幫助醫生及早發現胎兒的重大結構性畸形，為孕婦及家屬提供科學的決策依據。同時，這項檢查也為后續的診斷和治療提供了重要的參考信息。

大排畸檢查是孕期管理中不可或缺的一環，其科學性和系統性為胎兒的健康成長提供了重要保障。

• 世界衛生組織（WHO）官方網站
• 美國婦產科醫師學會（ACOG）官方網站
• 英國國家醫療服務體系（NHS）官方網站