唐氏篩查：孕期重要的產(chǎn)前檢測(cè)

唐氏篩查（Down Syndrome Screening）是一種通過(guò)檢測(cè)孕婦血清標(biāo)志物和其他相關(guān)因素，評(píng)估胎兒患唐氏綜合征（Down Syndrome）風(fēng)險(xiǎn)的產(chǎn)前檢測(cè)方法。該檢測(cè)旨在盡早發(fā)現(xiàn)胎兒可能存在的染色體異常，從而為孕婦和醫(yī)生提供進(jìn)一步診斷和決策的依據(jù)。

檢測(cè)原理與關(guān)鍵指標(biāo)

唐氏篩查主要通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中的以下血清標(biāo)志物濃度：

• 甲型胎兒蛋白（AFP）：由胎兒肝臟產(chǎn)生，濃度異?？赡芴崾咎喊l(fā)育異常。
• 人類(lèi)絨毛膜性腺激素（β-hCG）：由胎盤(pán)分泌，其水平與胎兒染色體異常有關(guān)。
• 游離雌三醇（uE3）：胎盤(pán)和胎兒肝臟產(chǎn)生的激素，其濃度可反映胎兒健康狀況。
• 抑制素A（Inhibin A）：一種由胎盤(pán)分泌的激素，與唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。

結(jié)合孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)等信息，通過(guò)計(jì)算模型評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)指數(shù)。

篩查流程

一期篩查（孕9-13周）

在孕早期（懷孕9-13周），通過(guò)超聲檢查和抽血檢測(cè)，初步估算胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)：

• 超聲檢查：測(cè)量胎兒頸后透明帶（NT）厚度。
• 血清檢測(cè)：檢測(cè)相關(guān)生化標(biāo)志物。

二期篩查（孕15-20周）

在孕中期（懷孕15-20周），通過(guò)抽血檢測(cè)，結(jié)合一期篩查結(jié)果，進(jìn)一步評(píng)估胎兒的風(fēng)險(xiǎn)。

高風(fēng)險(xiǎn)后續(xù)檢查

如果篩查結(jié)果顯示胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)較高，醫(yī)生可能建議進(jìn)行以下進(jìn)一步的診斷性檢查：

• 絨毛膜取樣（CVS）：在孕早期進(jìn)行，通過(guò)采集胎盤(pán)組織樣本進(jìn)行染色體分析。這是一種侵入性檢查，需與醫(yī)生充分溝通。
• 羊膜穿刺檢查（Amniocentesis）：在孕中期進(jìn)行，通過(guò)采集羊水樣本進(jìn)行染色體分析。相比絨毛膜取樣，風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較小。

通過(guò)上述程序，通常可以獲得較為準(zhǔn)確的診斷結(jié)果。

重要提示

• 唐氏篩查是一種風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估工具，并非確診手段。
• 篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，進(jìn)一步的診斷性檢查是必要的。
• 孕婦應(yīng)與醫(yī)生充分溝通，了解篩查和診斷的風(fēng)險(xiǎn)與益處。

結(jié)論

唐氏篩查是孕期重要的產(chǎn)前檢測(cè)手段，能夠幫助孕婦及早了解胎兒健康狀況，為后續(xù)決策提供科學(xué)依據(jù)。

參考來(lái)源

• Mayo Clinic - Prenatal Screening
• American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) - Prenatal Genetic Screening Tests