唐氏篩查：孕期胎兒健康的重要評估手段

什么是唐氏篩查？

唐氏篩查是一種通過檢測孕婦血清中特定標(biāo)志物的濃度，結(jié)合孕婦的個人信息（如年齡、體重、懷孕周數(shù)等），評估胎兒患唐氏綜合征（即21三體綜合征）風(fēng)險(xiǎn)的產(chǎn)前檢查方法。

檢測的關(guān)鍵指標(biāo)

唐氏篩查主要檢測以下血清標(biāo)志物：

• 甲型胎兒蛋白（AFP）：一種由胎兒肝臟產(chǎn)生的蛋白質(zhì)，其濃度變化可能與胎兒神經(jīng)管缺陷或染色體異常相關(guān)。
• 人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）：由胎盤分泌的一種激素，其水平異常可能提示胎兒染色體異常。
• 游離雌三醇（uE3）：一種由胎盤和胎兒肝臟產(chǎn)生的雌激素，其濃度降低可能與胎兒發(fā)育異常相關(guān)。
• 抑制素A（Inhibin A）：一種由胎盤分泌的激素，其水平變化可能與唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)。

評估方法

通過計(jì)算機(jī)算法將孕婦的血清標(biāo)志物濃度與其年齡、體重、懷孕周數(shù)等信息結(jié)合，得出胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)指數(shù)。如果風(fēng)險(xiǎn)指數(shù)高于正常參考值，則篩查結(jié)果為陽性。

陽性結(jié)果的后續(xù)步驟

當(dāng)篩查結(jié)果為陽性時(shí)，建議孕婦進(jìn)行進(jìn)一步的確診性檢查，如：

• 羊膜穿刺：通過抽取羊水樣本分析胎兒的染色體。
• 絨毛檢查：通過采集胎盤絨毛組織分析胎兒的染色體。

唐氏篩查的意義

唐氏篩查是一種非侵入性、初步篩查的手段，能夠幫助孕婦及早了解胎兒的健康狀況，為后續(xù)決策提供科學(xué)依據(jù)。

補(bǔ)充信息

唐氏綜合征是由于第21號染色體異常導(dǎo)致的遺傳疾病，其特征包括智力發(fā)育遲緩、特定面部特征以及可能伴隨的先天性心臟病等。篩查的準(zhǔn)確性受孕婦年齡、孕周以及實(shí)驗(yàn)室檢測技術(shù)的影響。

結(jié)論

唐氏篩查是孕期健康管理的重要組成部分，通過科學(xué)的風(fēng)險(xiǎn)評估，為孕婦提供及時(shí)的健康指導(dǎo)和后續(xù)檢查建議。

參考來源

美國婦產(chǎn)科學(xué)院（ACOG）官網(wǎng)

英國國家健康服務(wù)體系（NHS）官網(wǎng)