唐氏綜合征篩查指南
唐氏綜合征篩查是孕期重要的產(chǎn)前檢查之一,用于評(píng)估胎兒患有唐氏綜合征(21三體綜合征)的風(fēng)險(xiǎn)。篩查分為兩個(gè)階段:孕早期篩查和孕中期篩查。以下是詳細(xì)的篩查流程和注意事項(xiàng)。
篩查時(shí)間及方式
- 孕早期篩查:在懷孕9-13周進(jìn)行,通過抽取孕婦血液檢測(cè)相關(guān)指標(biāo),如妊娠相關(guān)血漿蛋白-A(PAPP-A)和游離β-hCG,同時(shí)結(jié)合胎兒頸項(xiàng)透明層(NT)超聲檢查,評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。
- 孕中期篩查:在懷孕14-21周進(jìn)行,主要通過抽血檢測(cè)母體血清中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人絨毛膜促性腺激素(hCG)及非結(jié)合雌三醇(uE3),結(jié)合孕婦的年齡、體重等因素進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。
篩查結(jié)果解讀
篩查結(jié)果通常在抽血后一周內(nèi)出具,分為“低危”和“高危”兩類:
- 低危:表明胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)較低,無需進(jìn)一步檢查,但仍需按時(shí)進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)檢。
- 高危:表明胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)較高,但并不意味著胎兒一定患病。此時(shí)需進(jìn)行進(jìn)一步的確診性檢查。
進(jìn)一步確診性檢查
如果篩查結(jié)果為高危,需根據(jù)孕期選擇以下確診性檢查:
- 絨毛檢查:適用于孕早期(11-14周)的孕婦,通過采集胎盤絨毛組織進(jìn)行染色體核型分析,明確診斷。
- 羊水穿刺:適用于孕中期(16-22周)的孕婦,通過抽取羊水樣本進(jìn)行胎兒染色體核型分析,明確診斷。
注意事項(xiàng)
- 篩查結(jié)果僅為風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,并非確診,孕婦無需過度焦慮。
- 確診性檢查有一定的侵入性,需在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。
- 篩查和確診性檢查均應(yīng)在正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行。
背景知識(shí)
唐氏綜合征是由第21號(hào)染色體三體異常引起的遺傳性疾病,表現(xiàn)為智力障礙、發(fā)育遲緩及多種先天性疾病。其發(fā)病率與孕婦年齡密切相關(guān),年齡越大風(fēng)險(xiǎn)越高。
總結(jié)
唐氏篩查是孕期重要的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估手段,孕婦應(yīng)按時(shí)進(jìn)行篩查,并根據(jù)結(jié)果選擇是否進(jìn)行進(jìn)一步檢查,以確保胎兒健康。
參考來源
* 本文所涉及醫(yī)學(xué)部分,僅供閱讀參考。如有不適,建議立即就醫(yī),以線下面診醫(yī)學(xué)診斷、治療為準(zhǔn)。