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有創性產前診斷

有創性產前診斷


羊膜腔穿刺術 (Amniocentesis)

主要是用于染色體異常的產前診斷,一般在孕16-22周,醫生會通過b超,從肚子里抽取10-20ml的羊水,羊水里面是含有胎兒脫落的細胞,所以可以用來做下面項目的檢測。

1、唐氏綜合征(21三體綜合癥)(Down Syndrome)

這個病又叫做先天愚型,是染色體疾病中最常見的一種,主要是染色體數目和結構異常造成的。按正常21號染色體數目是2條的,但這個病是3條,染色體多了一條。由于30歲之后發生這種病的幾率明顯升高,一般建議30歲以上特別是35歲以上的孕婦要做該產前診斷。唐氏綜合征患者一般表現為智力跟正常人相比嚴重智力低下、小頭、肌張力低下、特異性面容(眼距寬,外眼角上斜,內眥贅皮,鼻根低平,常張嘴,伸舌、流口水)等,而且還可能伴隨著先天性心臟病、先天性巨結腸等疾病。

2、18三體綜合征(Edward’s syndrome)

主要是親代生殖細胞減數分裂卻不分離產生的,主要表現是出生前后生長發育遲緩、出生時體重低、新生兒吸吮能力差、喂養困難、寶寶智力不正常、頭小而長、眼距寬、頸短、皮膚松弛、嬰幼兒肌張力低下,其后亢進等,而且90%還有先天性心臟病、外陰畸形等情況。就算治療后還是效果很差,95%的胎兒會在胎兒期流產,出生后也絕大多數養不活,50%會在出生兩個月后死亡。

3、特納氏綜合征(Turner’s syndrome)

這種病又叫做先天性卵巢發育不全綜合征、女性性腺發育不良,發生在女嬰中,一般比正常女性少了一條X染色體,導致臨床相關臨床癥狀,好像原發性閉經、蹼頸、肘外翻、身材矮小。

4、宮內感染的檢測(如Cytomegavirus, CMV,通過對羊水的病毒培養、PCR檢測,明確是否存在胎兒感染。)

5、羊水過多時的減壓。


絨毛取材術(CVS)

是指在孕早期,通過超聲引導,經過陰道或者腹部,抽取少量的包含外滋養層的胎兒細胞的胎兒絨毛,來篩查染色體是否異常。可以發現唐氏綜合征(21三體綜合癥)(Down Syndrome)、18三體綜合征(Edward’s syndrome)、特納氏綜合征(Turner’s syndrome)等。

優點是可以最快地發現診斷,一方面可以極大緩解孕婦的壓力,另一方面還可以最早終止妊娠減少對孕婦的傷害。但是要注意的是這個手術合并的流產風險高達2-3%,一般安排在11周進行。還可能會發生母體細胞混雜污染( Maternal Cell Contamination ),另外神經管缺陷和其他結構異常還不能得到診斷。

經皮臍血管穿刺術(Cordocentesis),這個方法比較少用,除了可以診斷染色體異常外還能治療Rh同種免疫性溶血的治療。

植入前診斷(Pre-implatation genetic diagnosis)

胎兒鏡(Fetoscopy)

* 本文所涉及醫學部分,僅供閱讀參考。如有不適,建議立即就醫,以線下面診醫學診斷、治療為準。
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