唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清進(jìn)行檢測,并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時的孕周等信息,計算胎兒患有唐氏綜合征(又稱21三體綜合征)風(fēng)險的醫(yī)學(xué)檢測方法。
該篩查的結(jié)果以概率形式呈現(xiàn),主要用于評估胎兒患病的風(fēng)險系數(shù),而非確診手段。國際上通常認(rèn)為正常值為1/700左右,當(dāng)篩查值大于1/270時,即被視為高風(fēng)險群體,提示胎兒患唐氏綜合征的可能性較高。
唐氏綜合征是一種由染色體異常引起的先天性疾病,其發(fā)病因素尚未完全明確,但高齡孕婦、病毒感染、遺傳因素以及環(huán)境影響等均可能增加風(fēng)險。
通過唐氏篩查,孕婦可以及早了解胎兒的健康狀況,并在必要時選擇進(jìn)一步的診斷性檢測(如羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢測),以便做出科學(xué)的孕期管理決策。
需要注意的是,唐氏篩查僅提供風(fēng)險評估,而非確診手段。即使篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險,也并不意味著胎兒一定患有唐氏綜合征;反之,低風(fēng)險結(jié)果也不完全排除可能性。
因此,篩查結(jié)果為高風(fēng)險的孕婦應(yīng)進(jìn)一步咨詢醫(yī)生,并考慮進(jìn)行更精準(zhǔn)的診斷性檢測。
對于超過35歲且計劃懷孕的女性,建議在孕前進(jìn)行優(yōu)生咨詢。這有助于評估潛在的遺傳風(fēng)險,并制定科學(xué)的孕期健康管理方案。
唐氏篩查是孕期健康管理的重要環(huán)節(jié),能夠幫助孕婦及早發(fā)現(xiàn)胎兒可能的健康問題,為科學(xué)決策提供依據(jù)。