侏儒癥的病因及分類解析

侏儒癥的定義與特征

侏儒癥是一種由基因疾病引起的生長障礙，表現為身材矮小和骨骼生長不成比例。患者通常在外觀上顯得比實際年齡小，但具體特征因病因不同而有所差異。

侏儒癥的主要分類與病因

侏儒癥的病因可分為多種類型，其中較為常見的是“垂體性侏儒癥”。根據病因的不同，垂體性侏儒癥可分為以下兩類：

1. 原發性垂體侏儒癥

原發性垂體侏儒癥的病因尚不明確，部分病例屬于遺傳性疾病。此類型多見于男孩，通常在出生時表現正常，1至2歲時發育無異常，但在3至4歲后逐漸出現生長發育落后的跡象。隨著年齡增長，可能會伴隨智力落后。

2. 繼發性垂體侏儒癥

繼發性垂體侏儒癥由垂體周圍組織的病變引起，包括以下幾種情況：

• 腫瘤：如顱咽管瘤、垂體黃色瘤等。
• 感染：如腦炎、腦膜炎、結核病等。

此類型的發病年齡不固定，可能在任何時間出現。若病因是垂體腫瘤，患者可能在腫瘤初期即表現出癥狀，并伴隨其他腫瘤相關癥狀。

垂體侏儒癥的外觀特征

垂體侏儒癥患者的外觀特征包括：

• 身材矮小，但四肢、軀干和頭面部比例勻稱。
• 智力發育通常不受影響，看起來像“小大人”。
• 出牙較晚，多數伴有性腺發育不全及第二性征發育不全或缺乏。
• 青春期后可能仍保持兒童面容，嗓音不變粗，音調較高。

侏儒癥的其他常見病因

除了垂體性侏儒癥外，以下是其他可能導致侏儒癥的常見病因：

1. 骨骼系統疾病：如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病。
2. 染色體異常：如先天性愚型（21三體綜合征）、貓叫綜合征（5號染色體短臂缺失）和先天性卵巢發育不良癥。
3. 先天性酶的代謝缺陷：如粘多糖病和肝糖原累積癥。
4. 內分泌障礙：如甲狀腺功能減退（克汀病）。
5. 腎臟疾病：如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征。
6. 家族性矮小癥：包括原發性侏儒癥和體質性生長發育延緩或青春期延遲。
7. 長期使用大劑量腎上腺皮質激素。

結論

侏儒癥是一種復雜的疾病，其病因多樣且涉及多個系統。早期診斷和針對性治療對于改善患者生活質量至關重要。

參考來源

• Mayo Clinic: Dwarfism
• Genetics Home Reference: Achondroplasia