侏儒癥的分類與特征解析

侏儒癥是一種以身材矮小為主要特征的疾病，根據其病因和臨床表現，可分為多種類型。以下是常見的四種侏儒癥類型的詳細解析，包括其病因、臨床表現及相關特點。

1. 垂體性侏儒

垂體性侏儒又稱為內分泌性侏儒，是由垂體前葉功能減退導致生長激素分泌不足引起的。其病因可分為先天性（原發性）和后天性（繼發性）。

臨床表現：

• 生長遲緩，無青春發動期，成年后呈現“老小孩”早衰外貌。
• 身體矮小但比例對稱，頭部、軀干及四肢發育均勻。
• 骨骺發育遲緩，骨齡顯著低于實際年齡。
• 性器官發育不良，第二性征缺乏。
• 蝶鞍可正常（原發性）或增大（繼發性，由腫瘤引起）。
• 實驗室檢查顯示生長激素分泌不足，促性腺激素可能缺乏。

此外，童年時期的慢性感染、全身性疾病或嚴重營養不良可能導致中樞神經系統功能紊亂，進一步引發營養代謝紊亂性侏儒癥。

2. 克汀病

克汀病，又稱呆小病，是由于胎兒或嬰兒期甲狀腺功能減退引起的。若甲狀腺功能減退發生在較晚階段，則稱為粘液性水腫。

病理機制：

甲狀腺激素對骨骼成熟和軟骨骨化有重要作用，甲狀腺功能低下會阻礙軟骨骨化中心的形成，導致骨骼發育遲緩。

臨床特點：

• 面部發育受阻，呈現嬰兒面容，舌頭較大且常伸出口外。
• 身體比例失調，下半身短，上半身長。
• 性發育遲緩或正常。
• 智力發育顯著低下。

3. 軟骨發育障礙

軟骨發育障礙是一種由于軟骨生長能力低下導致的骨骼發育異常疾病，具有家族遺傳性，不屬于內分泌性疾病。

臨床特點：

• 軀干骨長度正常，但四肢明顯短小。
• 身體比例異常，下半身顯著短于上半身。
• 脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶。
• 手指粗短。
• 智力正常，性器官發育正常，具有生殖能力。

4. 卵巢發育不全癥（Turner綜合征）

卵巢發育不全癥，又稱Turner綜合征，是一種女性先天性遺傳缺陷疾病，表現為卵巢發育不全并伴有侏儒癥。

臨床特點：

• 青春期生長遲緩，生長發育越接近青春期越顯著受阻。
• 生殖器官發育不全，原發性閉經。
• 身體矮胖，常伴有盾甲狀胸。
• 尿中促性腺激素顯著增多，與垂體性侏儒癥相反。

其他類型侏儒癥

除上述類型外，還有原基性侏儒和性早熟性矮小，這些類型多與遺傳因素相關，屬于體質性而非病理性侏儒癥。

結論

侏儒癥的類型多種多樣，其病因和臨床表現各不相同，早期診斷和針對性治療對改善患者生活質量至關重要。

參考資料：

• Mayo Clinic - Dwarfism Overview
• National Center for Biotechnology Information - Growth Hormone Deficiency
• Endocrine Society - Endocrine Disorders