生長激素(hGH)是治療侏儒癥的主要藥物,其治療效果與患者的年齡密切相關,越早使用效果越好。常用的DNA重組生長激素(hGH)推薦劑量為每周0.7U/kg,分為每日注射效果最佳。另一種方案為每日皮下注射0.12U/kg,療程可持續一年。
在治療初期,患者的生長率通常會顯著提高,身高和體重迅速增長,但骨骺和性征變化較少。經過治療后,約50%的患者可以達到正常身高。但在療程中,需確保患者攝入足夠的蛋白質以支持生長。
雄性激素治療不宜與生長激素同時或過早使用,以避免骨骼提前融合。對于生長激素療效欠佳的患者,可以考慮使用合成類固醇激素,如苯丙酸諾龍。此類藥物適合骨齡明顯小于實際年齡的患者,一般在骨齡落后5年以上時開始使用。
推薦的使用年齡為8至12歲,若診斷不明確,可延至14歲后開始。劑量為1~1.5mg/kg,每2周肌肉注射一次,療程為半年。治療間隔3~6個月后可重復,但需復查骨齡,若骨齡與實際年齡差距不足3年,應暫停使用。
HCG治療通常在接近性發育年齡時開始,劑量為500~1000U,每周皮下注射2次,療程為半年;或1000U隔日肌肉注射,2周后改為500U,每周2次,療程為3~4個月。此治療可促進性腺及第二性征的發育。
對于患有甲狀腺功能低下的侏儒癥患者,甲狀腺制劑是理想的輔助治療藥物。推薦劑量為每日20~40mg,可與苯丙酸諾龍聯合使用。但甲狀腺制劑不應常規應用,以免影響生長激素的療效。
如果侏儒癥是由顱內腫瘤引起,則需通過手術治療。可選擇經顱或經蝶竇手術,術后輔以放療。對于腫瘤直徑小于1cm的患者,可考慮使用直線加速器放射治療或伽瑪刀治療。
侏儒癥的病因中,先天因素占較大比例,因此具有較高的遺傳性。盡管任何一對夫妻都有可能生下侏儒癥的孩子,但侏儒癥夫婦生育侏儒癥后代的概率高達80%。
此外,部分侏儒癥患者可能伴有心臟或呼吸系統疾病,這會顯著縮短其壽命。有些患者的內臟器官異常或過小,進一步增加了長期生存的困難。
侏儒癥的治療需要綜合考慮患者的年齡、病因及身體狀況,采用個性化的治療方案,同時需關注其遺傳風險和并發癥。