軟骨發育不全又稱胎兒型軟骨營養障礙、軟骨營養障礙性侏儒等,是一種因軟骨內骨化缺陷導致的先天性發育異常,主要影響長骨,臨床表現為特殊類型的侏儒 - 短肢型侏儒,患者智力及體力發育良好。寶寶若患有軟骨發育不全,若不妥善治療,最多活一兩年,所以需要好好治療。
軀干與四肢不成比例,頭顱大而四肢短小,軀干長度正常。
逐漸形成侏儒畸形。面部特征為鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環指不能并攏,稱三叉戟手。可有肘關節屈曲攣縮及橈骨頭脫位,下肢短而彎曲呈弓形,肌肉尤顯臃腫。
出生時即可發現患兒軀干與四肢不成比例,頭顱大而四肢短小,軀干長度正常。肢體近端受累甚于遠端,如股骨較脛、腓骨,肱骨較尺、橈骨更為短縮,這一特征隨年齡增長更加明顯,逐漸形成侏儒畸形。面部特征為鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環指不能并攏,稱三叉戟手。可有肘關節屈曲攣縮及橈骨頭脫位,下肢短而彎曲呈弓形,肌肉尤顯臃腫。脊柱長度正常,但在嬰兒期即可有胸椎后凸畸形。嬰兒期枕骨大孔狹窄在患兒中也比較常見,主要癥狀為腰腿痛及間歇性跛行。患者智力一般不受影響。
軟骨發育不全只要細心治療,慢慢恢復,是有可能痊愈的。寶寶的健康與孕媽的孕期生活息息相關,孕媽要健康生活,若想生下健康寶寶,孕期需調整好心態。
結論:軟骨發育不全雖有不良表現但可積極治療,且孕期保健對預防有重要意義。
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