新生兒篩查不合格多不多

沒有哪對父母不希望自己的孩子能夠安全快樂的長大的，所以父母最關注新生兒的就是身體健康的問題。而最直接可以了解孩子身體情況的方法就是去做新生兒篩查。但事前擔心孩子出現不合格，也不知道一般篩查結果不合格的情況多不多。那再來看看相關的拓展內容吧。

新生兒篩查不合格多不多

一般來說新生兒篩查不合格的情況并不多，接著為大家介紹幾種在篩查時總是會出現問題的項目。先天性甲狀腺功能低下的疾病：是由于先天性甲狀腺功能發育遲緩，不能產生足夠的甲狀腺素，致使包括大腦在內的人體器官發育受阻，出現以呆傻為主要表現的發育落后。及早合理補充甲狀腺素片，可避免人體的受損。聽力系統發育受損：先天性聽力功能降低，可導致續發的發音障礙，導致先天性聾啞。若早發現(最好在生后6個月內)。

新生兒有可能會患上的遺傳代謝病有哪些

遺傳代謝病主要分為：染色體病、大分子病、小分子病，楓糖漿尿癥、同型胱氨酸尿癥、組氨酸血癥、半乳糖血癥染色體病包括：Prader-Willi綜合征，Angelman綜合征，Digeorge綜合征等，大分子病包括：法布里病、戈謝病、龐貝氏病、MPS I　等，此類病發病率相對較高，需要采用生化方法進行酶學活性檢測，該方法難度較大，檢測成本高。小分子病包括：有機酸、氨基酸、脂肪酸代謝病，多采用液相串聯質譜(LC-MS/MS)檢測，難度底，檢測費用相對低。

各位父母不要害怕孩子會在篩選的時候出現不合格的現象，其發生的幾率并不高。而那些遺傳代謝病的知識大家也是應該掌握的，好讓心中更有底氣，不再似從前一般驚慌了。而最后只有去檢查了才會知道寶寶的身體是健康的還是有些地方必須去注意的。