骨病的遺傳性及相關情況

在眾多家庭中，迎接新生命是一件令人欣喜且隆重的大事，但部分家庭卻因家長患有遺傳性疾病，在是否生育問題上頗為頭疼，骨病便是其中之一。許多家長受“骨病有遺傳的可能性嗎”這一問題困擾，下面將對此展開探討。

骨病遺傳可能性分析

玻璃骨病（脆骨病、石骨癥）

病因目前尚不明確，可能是先天性發(fā)育異常，主要是骨發(fā)育過程中骨吸收障礙，致使鈣鹽大量沉積引發(fā)骨硬化。石骨癥尚無有效預防措施，過多補鈣不可取，食用低鈣食物可延緩骨硬化進程。該病有明顯遺傳性及家族史，為常染色體顯性及隱性遺傳。防治重點在于預防并發(fā)癥，早期發(fā)現、診斷和治療是防止進一步損害的關鍵。從骨科角度，要避免外傷導致骨折，真正有效的治療途徑是造血干細胞移植，但費用高昂。

遺傳性骨病臨床表現

軟骨發(fā)育不全

這是遺傳性骨病中最常見的類型，呈常染色體顯性遺傳，多為新生突變，新生突變再發(fā)風險低。受累個體表現為近側肢體縮短致身材矮小，伴有頭大、前額突出、鼻梁寬、中面部發(fā)育不良等特殊面容，手呈“三叉狀”或“車輪狀”展開，常見膝關節(jié)過度伸展，肘關節(jié)伸展和旋轉受限，四肢短粗，近端肢體明顯，站立時常見“O”形腿，腰椎前凸，臀部后凸。

軟骨發(fā)育低下

屬常染色體顯性遺傳，患兒身材矮小，但程度較軟骨發(fā)育不全輕，頭顱和面部相稱，無明顯特殊面容。四肢短，上部量大于下部量。

致死性軟骨發(fā)育不全

較為少見，新生兒發(fā)病率約為1/60000，可分兩型：Ⅰ型突出表現為股骨彎曲畸形；Ⅱ型無股骨畸形，但有顱骨畸形，患兒頭大，前額突出，“三葉草”樣頭顱，面部小，鼻嵴低平，四肢短小，顱底短，枕骨大孔狹窄，胸部發(fā)育不全，多數患兒生后不久夭折，也有存活至成年者。

通過上述內容可知，骨病存在一定遺傳性，但不必過度擔憂，如今醫(yī)療水平較高，有生育需求者可去醫(yī)院檢查，聽取醫(yī)生專業(yè)意見。

結論：骨病有遺傳可能，不過現代醫(yī)療能為有生育需求的家庭提供專業(yè)指導和解決方案。