基因突變有哪些疾病
基因突變相關(guān)知識(shí)
大眾對(duì)基因突變的擔(dān)憂
基因突變常讓人們心生恐懼，因其充滿未知性。人們難以預(yù)料孩子基因突變后會(huì)出現(xiàn)何種狀況或患上何種疾病。
已證實(shí)與基因突變相關(guān)的疾病
- 典型疾病：鐮刀性貧血癥、唐氏綜合征、白化病、色盲、血友病、巨腦癥。
- 相關(guān)疾病：癌癥、腦積水、癲癇、自閉癥、脈管性疾病、皮膚生長(zhǎng)異常等。
- 耳聾相關(guān)：新發(fā)現(xiàn)6種新發(fā)突變位于SLC26A4基因上，被認(rèn)為是耳聾致病突變；另外2種可能是本地區(qū)特有的單核苷酸多態(tài)，該基因突變可導(dǎo)致前庭導(dǎo)水管擴(kuò)張性耳聾。
基因突變的定義
基因突變指基因組DNA分子發(fā)生的突然的、可遺傳的變異現(xiàn)象。從分子水平看，是基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變。基因雖穩(wěn)定能精確復(fù)制，但在一定條件下可從原有形式變?yōu)樾滦问剑闯霈F(xiàn)新基因代替原有基因，后代會(huì)出現(xiàn)祖先未有的新性狀。
應(yīng)對(duì)建議
隨著醫(yī)學(xué)發(fā)展，基因突變引發(fā)的疾病會(huì)被更多發(fā)現(xiàn)。不過人們不必過度擔(dān)憂，可在胎兒未出生時(shí)定期產(chǎn)檢，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并處理問題。
結(jié)論：基因突變雖帶來未知疾病風(fēng)險(xiǎn)，但醫(yī)學(xué)發(fā)展及產(chǎn)前檢查能一定程度降低其影響。
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