怎么檢查是否有遺傳病

遺傳病的檢查、預防與重要性

遺傳病檢查方法

許多疾病由遺傳因素導致，備孕前做好檢查可避免遺傳病，生出健康寶寶。以下是常見檢查方法：

• 產前診斷：在遺傳咨詢基礎上，有目的地采用各種方法，在胎兒出生前診斷其是否患有某種遺傳病或先天畸形。應用該技術可在胎兒出生前，尤其是妊娠早期，對胚胎或胎兒進行適當檢查，及早了解胎兒發育是否正常。若胎兒正常，可解除孕婦及家庭心理負擔，利于孕期保健；若胎兒異常，獲取分析資料后作出診斷，選取止孕措施或進行宮內治療，以減少遺傳病患兒和畸形兒出生。
• 基因檢測：不僅能明確個體是否患病、存在基因缺陷并揭示基因狀態，還能對表型正常的攜帶者及某種疾病的易感者做出診斷和預測。與傳統診斷方法相比，具有針對直接病因診斷、特異性強、靈敏度高、適應性強、診斷范圍廣、目的基因無組織和發育特異性等特點。一般可用于癥狀前診斷、產前診斷和攜帶者的檢測。

遺傳病預防措施

• 癥狀前預防：有些遺傳病需在一定條件下才發病，如家族性結腸息肉，中年以前常無不適，40 - 50歲易癌變；大多數紅細胞G6PD缺乏癥患者在服用抗瘧藥、解熱止痛劑或進食蠶豆等之后才發生溶血。若能在典型癥狀出現前盡早診斷，及時采取預防措施，可使患者終生保持表型正常。
• 出生前預防：這是癥狀出現前預防的新進展，例如給妊娠后期的母親服維生素，可防止隱性遺傳型癲癇；對妊娠患半乳糖血癥患兒的孕婦禁食含有乳糖的食品，11例患兒中10例未出現半乳糖血癥癥狀。

孩子有遺傳病后果可怕，可能帶來終身不良影響。想要孩子的父母，懷孕前應做檢查以避免遺傳因素，也可通過預防措施降低遺傳病發生風險。孕期還需及時檢查，以保障生出健康寶寶。

結論：備孕父母做好遺傳病檢查與預防，孕期及時檢查，對生育健康寶寶至關重要。