唐氏篩查高危險怎么辦

這里的唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的預產期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數的檢測方法。那么唐氏篩查又有那些安全措施呢？又有那些注意事項呢？

一、唐氏篩查的注意事項

1、篩查時間：最佳時間是在孕15到20周。

2、檢查前的準備：做唐氏篩查時無需空腹，但與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關，最好在檢查前向醫生咨詢其他準備工作。

二、為什么要做唐氏篩查

唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認為：>35歲的是高危人群，幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。認為80%的唐氏綜合征發生在>35歲的孕婦當中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查，做到防范于未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。

三、檢查時要注意的問題

1、做唐氏篩查時不需要空腹，抽取孕婦外周血就可以了，但唐氏篩查與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小都有關。一般來說，在懷孕的15—20周為唐氏篩查的最佳時期，準媽媽不要忘記和自己的孕檢醫生約好檢查時間。

2、盡管有許多多準媽媽對唐氏篩查提出質疑，盡管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷胎寶寶是否愚型的最經濟、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法，如果查出的結果可疑，可以進一步作羊膜穿刺檢查。

3、我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統并發癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。祝愿每位準媽媽都生一個健康聰明的寶寶！

四、唐氏篩查是否能檢測胎兒性別

唐氏綜合癥是人類常見的一種染色體病，由于唐氏患兒智力嚴重低下，生活完全不能自理，幾乎所有的發達國家對孕婦都會進行唐氏篩查。唐氏篩查都只是針對唐氏綜合癥的風險系數做的檢查，跟胎兒的性別完全沒有關系。FreeβHCG是對孕婦血清的檢查，并不是對胎兒進行的檢查。

1、確診方法

要確定胎兒是否為唐氏兒醫學手段有羊水穿刺術，進行胎兒細胞染色體核型分析，及酶學檢測，從而對胎兒的染色體病和代謝性遺傳病作出診斷，值得一提的是，一種無創產前檢測方法可以直接從孕婦外周血液中提取胎兒DNA，從而確定是否為唐氏兒。

羊水穿刺術：抽取羊水,培養胎兒脫落在羊水中的細胞，檢驗細胞的染色體（檢驗胎兒的21染色體），準確率100%。

抽取羊水：取20ml羊水，風險是可能感染，羊水泄露，流產，流產的可能性（概率0.1%）

培養胎兒脫落在羊水中的細胞，成功率98%。

2、唐氏兒的處理

唐氏綜合征還沒有比較有效的治療方法，最好是終止妊娠。

3、堅持孕期檢查

堅持做其他孕期檢查，準確了解胎兒的發育狀況。

五、綜合癥狀

唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，伸舌樣癡呆、生活不能自理，部分患兒伴有復雜的心血管等疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。

六、誰會生出唐氏兒

唐氏綜合征是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。（30歲以上的懷孕婦女生出唐氏患兒的幾率成倍增加）

七、如何篩查

一般來說，做唐氏篩查時檢查前一天晚上12點以后禁食水，第二天早上空腹來醫院進行檢查（空腹不是必須的）。另外，檢查還與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關，最好在檢查前向醫生咨詢其他準備工作。

篩查包括抽取孕婦靜脈血，以及超聲指標NT（頸背半透明膜厚度）或甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促性腺激素（HCG）和游離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）（中期四項）的指標，結合孕婦預產期、體重、年齡和采血時的孕周，計算出“唐氏兒”的危險系數，這樣在假陽性率5%時，可以查出80%以上的唐氏兒。

1、產前篩查

在母血清產前篩查多項指標的檢測中，一般采用放免、酶免，時間分辨免疫熒光法，化學發光方法。由于放免、酶免結果變異較大，一般多采用時間分辨免疫熒光法和化學發光法。

2、無創DNA檢測

基因檢測手段應用于產檢，該技術2010年開始進入臨床。原理很簡單，胎兒的細胞通過胎盤會滲透到母血中，被母體免疫系統破壞，胎兒的DNA就會殘留下來。抽5ml的母血，就足夠檢測出胎兒的DNA。

八、唐氏篩查注意事項

在產前篩查時，孕婦需要提供較為詳細的個人資料，包括出生年月，末次月經、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎，是否吸煙，異常妊娠史等，由于篩查的風險率統計中需要根據上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填寫化驗單的工作也十分重要。