父母通常期望孩子遺傳自身的優良基因,但某些不良疾病也可能遺傳給孩子,這往往令家長擔憂孩子病情的治療效果。良性家族性嬰兒驚厥是一種不常見的新生兒部分性癲癇綜合征,于1964年首次報道,由常染色體顯性遺傳,迄今已報道300多例。目前認為該病與遺傳相關,所報道病例均有驚厥家族史。
就目前而言,良性家族性嬰兒驚厥尚無法根治,但可通過藥物等方法控制病情不加重。也有少量患者在單次發作后,自愈趨勢和長期預后表現良好。
驚厥是新生兒較為常見的癥狀,病因與鉀離子的基因突變密切相關,是中樞神經系統功能不正常的臨床表現。大部分患兒在生后第2天至第3天發病,俗稱“三日風”。嬰兒發作時會先出現廣泛性強直,接著出現呼吸暫停、青紫、心率變化等各種自主神經癥狀,有雙側或局部陣攣,無肌陣攣及痙攣發作,還可能有咀嚼吮吸等自動癥。每次發作通常持續一到三分鐘,常在一周內反復發作。
新生兒中約0.5%有過驚厥,大多為癥狀性,多有神經系統或全身性基礎疾病。在新生兒ICU中,驚厥發作發生率占30%。
孩子驚厥發作時,父母切勿喂水和進食,應遵循醫囑緩解癥狀并及時送醫就診。
總之,良性家族性嬰兒驚厥雖與遺傳有關且難以根治,但部分情況預后較好,發作時需正確處理并及時就醫。
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