寶寶出生后的出生缺陷篩查包括哪些
寶寶出生缺陷篩查全解析
出生缺陷，即常說的先天性畸形疾病，指寶寶在未出生前身體結構、功能或代謝出現異常。并非所有先天性缺陷都能在體表輕易發現，體內的缺陷需進一步檢查才能確定。那么，寶寶出生后的出生缺陷篩查包括哪些內容呢？
篩查時間與方式
出生缺陷篩查應在寶寶出生72小時后、七天以內，且經過媽媽充分哺乳后進行。此時，醫生會采集新生寶寶足跟幾滴血滴在濾紙上，晾干后送篩查中心檢測。通過試驗檢測，可確定寶寶是否患有缺陷疾病。一旦確診，可通過早期治療避免或減少嚴重后果，改善預后。
篩查疾病類型及檢測方法
- 遺傳代謝病：目前可篩查出四種大分子遺傳代謝病和48種小分子遺傳代謝病。大分子遺傳代謝疾病如戈謝病、法布里病、龐貝氏病以及MPS I等，發病率相對較高，檢測通常采用生化方法進行酶學活性檢測，但該方法難度大，檢測成本較高；小分子遺傳代謝疾病主要涉及氨基酸、脂肪酸、有機酸等，采用液相串聯質譜檢測，難度相對較低，檢測費用也低。
- 染色體?。喊ㄆ绽?- 威利綜合征、22q11單體綜合征、Angelman綜合征等。
- 聽力篩查：家長要記得給寶寶做聽力篩查，以確保寶寶聽力健康。
總之，寶寶出生缺陷篩查涵蓋多種疾病類型，采用不同檢測方法，對保障寶寶健康意義重大。
* 本文所涉及醫學部分，僅供閱讀參考。如有不適，建議立即就醫，以線下面診醫學診斷、治療為準。
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