在新生兒群體中,由于身體特征不明顯,一些疾病難以通過肉眼分辨,唐氏兒便是其中之一。唐氏兒即21三體綜合征,又稱唐氏綜合征、伸舌樣癡呆,是一種先天愚型癥狀,屬于胎兒和新生兒中最常見的非整倍體染色體異常,由某個染色體異常引起,具有偶發性。
每個女性都有生出“唐氏兒”的可能,且懷孕時通常不表現出來,大部分唐氏兒父母無過往病史和毒物接觸史。研究表明,孕婦年齡與唐氏兒發病密切相關,隨孕婦年齡增高,發病幾率增大,而其他因素影響較小。
隨著醫學進步,可通過唐氏篩查技術篩選出部分可能使寶寶患病的人群。若篩查結果為高危,需進一步進行診斷性檢查,這能大幅提高唐氏兒的檢出率。目前,唐氏綜合征以預防和篩查為主,暫無有效治療方法。
唐氏兒出生時及出生后可能存在或被發現一些并發癥,如先天性心臟病、消化道梗阻、聽力減退、視力障礙、白血病和甲狀腺疾病等,這些并發癥有助于唐氏兒的確診。
結論:女性懷孕時進行產前篩查對預防唐氏綜合征至關重要。
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