唐氏篩查是產檢必做項目之一,通過檢測孕婦血清中游離雌三醇、絨毛促性腺激素以及甲型胎兒蛋白的濃度,再綜合孕婦年齡、體重、采血時間和預產期等因素,具體算出孕育胎兒出現先天缺陷的系數。一般是懷孕15 - 20周的孕婦,通過檢測靜脈血并結合其他因素來計算胎兒患病的風險系數。
唐氏篩查高風險的人不多。篩查前要求空腹抽血,這樣排除先天性畸形更為準確。若篩查結果異常,需再做產前診斷。
唐氏兒童智力嚴重低下,還常伴有嚴重的心血管疾病,生活完全無法自理。所以孕婦需按要求進行唐氏篩查。
一般家族中無遺傳病史,胎兒患病風險系數相對不大,但建議所有孕婦都進行唐氏篩查。小于35歲的孕婦有1 / 700 - 1 / 800的概率會出現唐氏綜合征。
唐氏篩查需細致檢測血清多個生化指標,篩選出胎兒是18 - 三體綜合癥或者非整倍體21 - 三體的高風險孕婦。若篩查結果提示高危,孕婦一定要重視,盡早進行無創DNA進行確認。
結論:唐氏篩查對孕婦至關重要,能有效篩查胎兒患唐氏綜合征等先天缺陷的風險,無論風險高低,孕婦都應按要求進行篩查,篩查異常需進一步檢查確認。
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