什么是無創產前基因檢測？

無創產前基因檢測（Non-invasive Prenatal Testing，簡稱NIPT）是一種通過采集孕婦外周血樣本，檢測胎兒游離DNA（cfDNA）的方法。這項技術主要用于篩查胎兒染色體異常的風險，旨在保障胎兒和孕婦的健康。

與傳統的侵入性產前診斷（如羊膜穿刺或絨毛取樣）相比，無創產前基因檢測具有安全性高、無流產風險的優勢，因此被廣泛應用于產前篩查。

無創產前基因檢測的主要檢測內容

• 21號染色體三體綜合征（唐氏綜合征）：這是最常見的染色體異常，患兒通常伴有生長發育遲緩、智力障礙和特征性面容。
• 18號染色體三體綜合征（愛德華氏綜合征）：這種異常通常導致嚴重的發育缺陷和較高的圍產期死亡率。
• 13號染色體三體綜合征（帕陶氏綜合征）：該病常引發多器官畸形，患兒的生存率極低。

此外，根據檢測機構的不同，有些還可以篩查其他染色體數目異常（如性染色體異常）或部分微缺失/微重復綜合征。

無創產前基因檢測結果解讀

低風險結果的含義

“低風險”結果表明胎兒發生21、18、13號染色體數目異常的可能性較低。換句話說，檢測未發現明顯異常，孕婦可以暫時放心。

然而，需要注意的是，無創產前基因檢測是一種篩查試驗，而非確診手段。其結果可能存在假陽性或假陰性情況，因此不能完全替代傳統的診斷性檢查。

后續建議

• 若檢測結果為低風險，建議孕婦繼續進行常規產檢，密切關注胎兒發育情況。
• 若檢測結果為高風險，醫生通常會建議進一步的確診性檢查（如羊膜穿刺或絨毛取樣）以確認結果。

無創產前基因檢測的局限性

盡管無創產前基因檢測技術先進，但其仍有一定的局限性：

• 僅能篩查特定染色體異常，無法檢測所有可能的遺傳疾病或結構性異常。
• 結果為篩查性質，需結合臨床表現、超聲檢查等進一步綜合判斷。

結論

無創產前基因檢測是一項安全、高效的篩查技術，有助于孕婦及醫生更早地了解胎兒的健康狀況。然而，其結果需結合其他檢查手段綜合評估，孕婦應聽從醫生建議，科學應對檢查結果。

參考資料

• 美國婦產科醫師學會（ACOG）關于胎兒染色體異常篩查的指南
• Nature文章：無創產前基因檢測的現狀與未來