所有孕婦在孕期都需進行唐氏綜合征篩查,尤其是高齡孕婦更應重點關注。孕期唐氏綜合征檢查主要通過檢測孕婦血液,分析血清中多種數據濃度等情況進行綜合判斷。
一般可根據出生后外貌表現初步判斷,唐氏兒有眼睛距離寬、嘴唇厚、耳垂低、手掌骨折等明顯特征。若要確認,需對嬰兒進行染色體檢查。
唐氏兒除外表特殊外,還存在面部功能障礙、精神障礙、語言和視聽障礙、姿勢障礙、牙齒和骨骼發育障礙等問題,嚴重危及身體健康,導致智力低下、自理能力差,且易患呼吸系統疾病和呼吸道感染疾病。
唐氏篩查最佳時間為懷孕15周,特殊情況最晚應在懷孕20周進行。當早期篩查結果不明確時,需進一步檢查,如無創性脫氧核糖核酸或羊膜穿刺術,通過染色體觀察胎兒是否有唐氏綜合征風險。
孕婦進行唐氏綜合征篩查十分必要,能有效檢測胎兒是否存在唐氏綜合征風險,保障胎兒健康。
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