新生兒遺傳代謝病篩查有必要嗎
新生兒疾病篩查的重要性
新生兒疾病篩查是一種簡(jiǎn)易、快速且廉價(jià)的血斑試驗(yàn)，主要目的是及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病。
新生兒遺傳代謝病篩查的必要性
新生兒遺傳代謝病篩查十分必要，它能夠早期發(fā)現(xiàn)一些遺傳代謝疾病、內(nèi)分泌異常疾病以及先天嚴(yán)重遺傳性疾病，如21三體綜合癥、先天性甲狀腺代謝異常、苯丙酮尿癥等。早發(fā)現(xiàn)早治療，能及時(shí)阻斷危害因素，將對(duì)寶寶的傷害降到最低。
未及時(shí)篩查的危害
患有遺傳代謝病的患兒可能出現(xiàn)大腦發(fā)育受損，影響智力正常發(fā)育，導(dǎo)致呆傻或發(fā)育遲緩落后。
我國(guó)相關(guān)政策
我國(guó)目前對(duì)甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥患者實(shí)行免費(fèi)普查。
發(fā)現(xiàn)異常后的處理
家長(zhǎng)一旦發(fā)現(xiàn)孩子有異常反應(yīng)，應(yīng)及時(shí)去醫(yī)院診治。若能及時(shí)發(fā)現(xiàn)，對(duì)于甲狀腺功能低下患兒可補(bǔ)充適量甲狀腺素片；對(duì)于苯丙酮尿癥患兒，可采用苯丙氨酸含量較少的奶粉代替普通嬰兒奶粉或母乳，并在醫(yī)生指導(dǎo)下早治療，以減少患兒體內(nèi)苯丙氨酸堆積，阻止大腦損傷。反之，若家長(zhǎng)認(rèn)為沒必要篩查，可能加重或延誤寶寶病情，影響前期治療。
結(jié)論：新生兒疾病篩查意義重大，家長(zhǎng)應(yīng)重視并積極配合，以保障寶寶健康。
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