如今,借助先進醫(yī)學(xué)手段可觀察胎兒健康狀況。因人們擔(dān)憂胎兒患唐氏綜合癥,孕期女性通常會進行唐氏篩查。
唐氏篩查結(jié)果顯示,21三體1:380未達風(fēng)險值,不屬于高危情況,但接近臨界風(fēng)險,處于中危范圍。這意味著胎兒患先天愚型風(fēng)險較大,建議女性進一步做羊膜穿刺檢查,以確定胎兒染色體是否正常及是否患唐氏癥。
21三體綜合征即唐氏綜合癥,屬于先天愚型。正常情況下,人的第21對染色體為一對,而此類患兒的第21對染色體比正常人多出一條。患兒出生后會有明顯智能落后、特殊面容等癥狀,生長發(fā)育也會出現(xiàn)障礙,如骨骼發(fā)育落后、關(guān)節(jié)畸形彎曲等。
21三體綜合癥達到高風(fēng)險值大多是偶發(fā)性原因?qū)е拢摷膊〔粋魅尽⒉贿z傳,主要是夫妻一方染色體發(fā)生平衡易位所致。此外,高齡孕婦患21三體綜合癥的風(fēng)險較高。
總之,唐氏篩查結(jié)果21三體1:380需引起重視,必要時進行進一步檢查,以保障胎兒健康。
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