無創DNA是一項產前檢測技術。當女性產檢發現唐篩高風險時,需在隨后合適孕周安排無創DNA檢測。
無創DNA產前檢測通過采集孕婦靜脈血,運用新一代DNA測試技術,對母體外周血漿中游離DNA片段測序,再經計算機技術進行生物信息分析,從而獲取胎兒遺傳信息。
懷孕女性進行無創DNA檢測的適宜時間是妊娠12周到22周,在此期間均可進行。
該檢測主要針對胎兒是否存在21 - 3體、13 - 3體、18 - 3體染色體異常進行高通量DNA測序,是唐氏篩查后的高級篩查檢測方式。
若孕期女性無創DNA檢測結果仍為高風險,需進一步做有創羊水穿刺檢查染色體類疾病。羊水穿刺屬于產前診斷技術,是染色體異常檢查診斷的金標準,但存在一定風險,非必要情況一般不進行。
總之,無創DNA檢測是重要的產前篩查手段,有其適用孕周和后續處理方式。
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