13三體綜合征是一種先天性遺傳性疾病,由13號染色體異常引發。患兒出生后會出現嚴重的體格和智力發育障礙,伴有多發性體格發育畸形,生存和適應能力極差,存活幾率極低。
若懷疑胎兒患有13三體綜合征,需進行13三體綜合癥的篩查或直接做DNA檢查以明確診斷。為避免先天性遺傳性疾病患兒出生,孕期通常要進行相關疾病篩查。
一般而言,孕婦年齡在35歲及以上,或家族中有相關疾病史時,孕期應重視并及時進行相關疾病篩查。
結論:了解13三體綜合征的診斷、篩查重點人群及孕期注意事項,有助于降低患兒出生風險,保障胎兒健康。
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