懷孕女性通常處于緊張又期待的狀態,會查閱大量資料,了解到正常夫妻也可能生出白化病孩子,進而產生更多擔憂。那么,為何會生出白化病寶寶呢?
白化病是家族遺傳性疾病,屬常染色體隱性遺傳,多發生于近親結婚人群。其遺傳模式為雙親均為白化病基因攜帶者,攜帶者本身不發病,但將致病基因遺傳給子女后,子女就會發病。此外,嬰兒白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退,引發皮膚及其附屬器官黑色素缺乏或合成障礙,從而導致遺傳性白化病。
準媽媽可通過唐篩監測白化病,準確率高于98%,所以定期產檢十分重要。
白化病寶寶視網膜無色素,虹膜和瞳孔呈淡粉色,怕光,皮膚粘膜、頭發及其他體毛呈白色或黃白色。
目前白化病難以通過藥物治療,主要是盡可能降低紫外線輻射對患者皮膚和眼睛的損害。患者需保持良好心態,聽從醫生囑咐,積極接受治療。
綜上所述,了解白化病的成因、檢測方法、癥狀及治療方式,有助于孕婦做好預防和應對措施。
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