在整個孕期,準媽媽需進行多項產檢,目的一是了解自身身體狀況,二是排查胎兒是否畸形。唐氏篩查是常見排畸檢查之一,全稱為唐氏綜合征產前篩選檢查。該檢查通過抽取準媽媽血液,提取血清,檢測其中甲型胎兒蛋白、游離雌三醇和絨毛促性腺激素的濃度,再結合準媽媽年齡、體重、孕周等,判斷胎兒患唐氏綜合征的可能性。
導致唐氏篩查出現問題的原因包括:準媽媽年齡超過35周歲;遺傳因素;備孕和懷孕期間接觸致畸物質,如放射線、農藥、重金屬、病毒等。
唐氏兒臨床上表現為智力落后、有特殊面容、生長發育遲緩、壽命較短,還可能伴有多種畸形。
若唐氏篩查結果顯示高風險,并不意味著胎兒一定是唐氏兒。建議準媽媽進一步檢查,可根據自身情況選擇羊水穿刺術或無創DNA檢測基因進行確診。一旦確定胎兒是唐氏兒,必須終止妊娠。
總之,唐氏篩查對準媽媽和胎兒健康意義重大,出現高風險結果后及時進一步檢查確診十分必要。
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